Фармкомпании, которые занимаются препаратами для лечения редких (орфанных) болезней, сталкиваются с острой проблемой поиска «своих» пациентов. Проблема не решается наличием финансовых ресурсов и государственной поддержкой. Причин тому сразу несколько: низкая распространённость пациентов, сложности в диагностике, отсутствие реестров больных с редкими болезнями и прочее.

В апреле 2023 года «Справочник врача» запустил инструмент для помощи в диагностике редких заболеваний — «Орфанный помощник». Как он работает и какие результаты показывает — в нашем материале.

Что такое орфанное заболевание? Это патология, которая встречается у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к ним относятся болезни, имеющие распространённость 1:2 000. Большинство являются тяжёлыми и хроническими, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Почему орфанные заболевания так сложно диагностировать? По результатам нашего исследования, основные причины поздней диагностики редких болезней по мнению врачей:

• нехватка знаний по теме орфанных заболеваний;

• сложности в получении консультации профильных коллег;

• недостаточное понимание принципов маршрутизации пациентов;

• недостаточное финансирование диагностики и лечения;

• отсутствие возможности для проведения инструментальной и лабораторной диагностики.

«Орфанный помощник» — инструмент, который помогает решить эти проблемы. С его помощью доктор может оперативно сопоставить различные симптомы и ранжировать орфанные заболевания по степени их вероятности у конкретного пациента.

Задача минимум: дать врачу знания о редком заболевании.

Задача максимум: помочь как можно быстрее поставить верный «орфанный» диагноз, а значит и назначить лечение.

Как работает «Орфанный помощник»

Помогает проверить вероятность редкого заболевания в несколько кликов. Цифровой алгоритм анализирует введённые врачом симптомы и сопоставляет с 54 редкими заболеваниями из библиотеки «Орфанного помощника». Симптомы можно выбрать из списка или указать самому.

Результат — список вероятных редких заболеваний по мере убывания количества совпавших симптомов с цветовой индикацией уровня риска.

Получив вероятные диагнозы, врач сможет ознакомиться с информацией о каждом заболевании.

Таким образом для предварительной диагностики редкой болезни потребуется всего несколько кликов.

Для девяти выбранных патологий «Орфанный помощник» предлагает варианты маршрутизации пациентов, а для восьми — связывает с профильными специалистами после заполнения специальной формы или звонка на «горячую линию».

Это ценность для клиницистов: как правило врачи не знают, куда «направить» пациента с редким диагнозом.

Партнёрство с «Орфанным помощником» актуально для фармкомпаний, в портфеле которых есть препараты для лечения редких болезней. Инструмент не только даёт информацию о заболевании, ценную врачам, но и упрощает поиск пациента и ускоряет путь пациента от постановки диагноза до получения терапии.

За всё время работы «Орфанного помощника» в инструменте совершенно 105 тысяч диагностик.

Что ещё?

• Количество пользователей за весь период — 87 тысяч.

• MAU — 7 тысяч.

• Среди врачей чаще всего инструментом пользуются терапевты, педиатры, анестезиологи-реаниматологи, акушеры-гинекологи, кардиологи, врачи общей практики и неврологи.

«Орфанный помощник» особенно нужен врачам первичного звена. Именно они становятся первыми специалистами, к которым обращается «редкий» пациент. Инструмент помогает заподозрить орфанное заболевание и сберечь драгоценное время пациента.

Что говорят врачи

Опросили 1 010 врачей разных специальностей и выяснили, что 20% из них пользовались им несколько раз, а 9% пользуются регулярно.

Ценно: 19,2% терапевтов, обращавшихся к «Орфанному помощнику» говорят, что он помог поставить диагноз пациентам с неясными жалобами. Среди педиатров так ответили ещё большее количество врачей — 25%.

Врачи в режиме свободного ответа указали диагнозы, которые помог поставить «Орфанный помощник». Среди них есть по-настоящему редкие.

• Педиатр, Тюменская область: «несовершенный остеогенез в 3 месячном возрасте». Частота встречаемости — 1 случай на 10–20 тысяч новорождённых.

• Невролог, Санкт-Петербург: «помог поставить диагноз болезни Фабри и синдрома Элерса-Данло». Болезнь Фабри — 1:40 000–120 000, Элерса — 1:40 000.

• Педиатр, Московская область: «помог выставить диагноз СМА» 1:11 000 новорождённых.

Два партнёра-фармкомпании приняли 145 заявок (137 звонков и 8 формы обратной связи) на консультацию по поводу уточнения диагноза орфанной болезни у пациента. Это высокий показатель в сегменте орфанных заболеваний. Сотрудничество с обеими компаниями пролонгировано.

В наших планах создать чат с поддержкой по бесплатным диагностическим программам для некоторых заболеваний и увеличить количество редких заболеваний в «Орфанном помощнике».